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陳昭安為台灣棒球魂傳承經典賽站台宣傳 (圖)
「台灣棒球魂 Naluwan@KANO 100年傳承經典賽」11日將在嘉義市立棒球場進行,曾在威廉波特投出單場18K、演出「完全三振」的陳昭安5日出席賽前記者會,為活動站台宣傳。
中央社記者吳翊寧攝 107年11月5日
罕見「色素失調症」 醫師:經胚胎快篩可生出健康下一代
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博元蔡鋒博院長表示,病人是X性染色體,在基因上有個NEMO基因出了問題,NEMO基因是調解人體細胞凋零現象,一旦缺陷身體的皮膚就會產生『彩繪』的樣子,由於NEMO基因也與外胚層細胞的發育有關,因此色素失調症患者常合併外胚層發育的疾病,這類女性患者如果懷了男嬰,死亡率高達七、八成以上,即使勉強生下女嬰,也會因遺傳性「NEMO基因」缺損,除了外顯皮膚異常,在成長過程易遭受霸凌,約有8%智能受影響,23%會有癲癇發作;八成患者牙齒發育不全,37%有眼睛病變。
蔡鋒博說,國內在NEMO基因出了問題發病的機率是4萬分之1,屬於罕見疾病,該名婦女想生一位健康孩子可以做胚胎快篩的流程,事先打針取卵,進而取出的卵子跟精子受精形成了胚胎,進行胚胎快篩,篩檢出沒有NEMO基因的健康胚胎,進行人工試管就可以生出健康寶寶,因為是性別染色體遺傳,所以根據人工生殖法是可以告訴孕婦寶寶的性別。但是她聽到龐大的醫療費用就放棄了,黯然離開門診。
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